بعد وفاة والدي العام الماضي بسرطان البنكرياس عن عمر يناهز 72 عامًا، وجدت نفسي أفكر في سؤال من السهل تجنبه عندما تكون بصحة جيدة: ما هو مقدار مستقبلي المكتوب بالفعل في تكويني البيولوجي؟
لمعرفة الإجابة على هذا السؤال، قمت بالتسجيل في برنامج الصحة التنفيذية في Human Longevity، وهي عيادة في وادي السليكون تجمع بين تصوير الجسم بالكامل، واختبار الدم، والتسلسل الجيني لتقييم المخاطر الصحية وطول العمر. في المجموع، تبلغ تكلفة الاختبارات حوالي 12000 دولار.
ما تعلمته كان مطمئنًا ومقلقًا.
والدي إيرا مع ابنتي الكبرى غولدا في عام 2013. دانيال ألين
على مدار أربع ساعات تقريبًا، خضعت لمجموعة من الاختبارات، بما في ذلك التصوير بالرنين المغناطيسي لكامل الجسم، وعمل دم مكثف، والتسلسل الجيني. الجانب الإيجابي هو أن بعض النتائج قدمت الأخبار التي كنت آملها.
كانت فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي التي أجريتها واضحة، ولم تظهر شرايني أي تكلس، والأفضل من ذلك كله، أن اختبار الدم المصمم للكشف عن إشارات من أكثر من 50 نوعًا من السرطان جاء سلبيًا.
لكن في الوقت نفسه، كشف الاختبار عن مخاطر لم أكن أتوقعها.
وكانت نتائج السرطان هي الأكثر أهمية
طبيب من Human Longevity يفحص نبضي. الأعمال من الداخل
كان السرطان هو الشيء الذي اهتممت به كثيرًا أثناء هذه العملية. أثناء استشارة المتابعة الخاصة بي، سألت الدكتور كيون بيرسون، الطبيب في Human Longevity، عن خطر إصابتي بسرطان البنكرياس، على وجه التحديد.
وأشار الدكتور بيرسون إلى نتيجتين مشجعتين: نتيجة طبيعية للمؤشر الحيوي CA19-9 (مستضد السرطان 19-9) واختبار خزعة GRAIL Galleri السائل السلبي، وهو حساس بشكل خاص لسرطان البنكرياس والكبد والرأس والرقبة والمريء.
استغرق التصوير بالرنين المغناطيسي لكامل الجسم حوالي 45 دقيقة. كدت أن أنام وأنا أستمع إلى قائمة تشغيل أغنية “يخت روك”. الأعمال من الداخل
والخبر السار هو أنه أخبرني أن نتائج الاختبار الخاصة بي تشير إلى أن لدي فرصة بنسبة 99٪ في الشفاء من السرطان.
وعندما التقيت لاحقًا بمستشار وراثي لمراجعة نتائج تسلسل الجينوم الخاص بي، علمت أن العيادة لم تحدد أيًا من الطفرات الموروثة عالية الخطورة التي تقوم بفحصها عبر أكثر من 2000 حالة. وشمل ذلك متلازمات السرطان الوراثية.
بالنسبة لشخص توفي والده بسبب سرطان البنكرياس، كان ذلك بمثابة راحة.
الأرقام التي فاجأتني
يستخدم فني تخطيط صدى القلب الموجات فوق الصوتية لإنشاء صور متحركة لقلبي في الوقت الفعلي. الأعمال من الداخل
ومع ذلك، كانت بعض نتائجي أقل وضوحًا.
عند 6 أقدام و4 و246 رطلاً، بلغ مؤشر كتلة جسدي 30.1 كجم/م2، وهو ما يضعني تقنيًا في فئة السمنة. وسرعان ما أشار بيرسون إلى أن مؤشر كتلة الجسم لا يروي القصة بأكملها.
بلغت نسبة الدهون في جسدي 23.6%، وهي أعلى بقليل من النطاق المفضل لدى العيادة للرجال. وفي الوقت نفسه، كان مؤشر عضلاتي الهيكلية مرتفعًا جدًا لدرجة أن بيرسون أخبرني أنه “أحد أعلى المؤشرات التي رأيتها”.
كانت كثافة عظامي قوية أيضًا، حيث احتلت المرتبة 84 على الأقل. كانت درجة الكالسيوم في الشريان التاجي صفرًا، مما يعني أنه لم يتم اكتشاف أي تكلسات في شرايني يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب.
ومع ذلك، كانت هناك مجالات قال بيرسون إنني أستطيع تحسينها.
كان قياس الدهون في الكبد بنسبة 3.1% يقع ضمن المعدل الطبيعي، لكنه قال إن ذلك أعلى مما يعتبره الأمثل لطول العمر.
ثم كانت هناك العلامة الوحيدة التي لم أتمكن من حلها ببساطة عن طريق اتباع نظام غذائي أو ممارسة الرياضة.
قامت ممرضة بجمع 16 قارورة من الدم لاختبارها في Human Longevity. تم إرسال قارورة واحدة إلى مختبر علم الجينوم لتقييم المخاطر الجينية الخاصة بي فيما يتعلق بأمراض مختلفة. الأعمال من الداخل
أخبرني بيرسون أن لدي ارتفاعًا في مستوى البروتين الدهني (أ) أو Lp (أ)، وهو جسيم مرتبط بالكوليسترول يتم تحديده وراثيًا. يرتبط ارتفاع Lp(a) بصمامات القلب الأكثر صلابة وزيادة خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية.
قال الدكتور بيرسون: «من المحتمل أن يكون رطل مقابل رطل أكثر خطورة بست مرات مقارنة بالكوليسترول الضار».
وقال “إنها ليست حساسة لنظامك الغذائي. وليست حساسة لممارسة الرياضة”. في الأساس، لن يتزحزح هذا العدد بدون الأدوية الموصوفة.
نتائج الحمض النووي التي لم أكن أتوقعها
ما لم أتوقعه هو نتائج الاختبار الجيني.
علمت أنني حامل للعديد من الاضطرابات الوراثية المتنحية، بما في ذلك نقص هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، المعروف باسم PKU.
PKU هو اضطراب وراثي يمنع الجسم من تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين، وإذا لم يتم علاجه، يمكن أن يتراكم ويسبب تلفًا شديدًا في الدماغ. وهذا هو السبب في أن الأطعمة والمشروبات التي تحتوي على الأسبارتام، وهو مُحلي صناعي يحتوي على الفينيل ألانين، تحمل علامة تحذيرية.
ولأنني أحمل نسخة واحدة فقط من الجين المتغير، فأنا لا أعاني من المرض، وزوجتي لا تحمله، لذلك لم يكن أطفالنا في خطر.
ثم وصلنا إلى المخاطر العصبية.
وأوضح مستشاري الوراثي أنني أحمل جينًا واحدًا من APOE3 وجينًا واحدًا من APOE4. وفقًا لتحليل Human Longevity، فإن ذلك يزيد من خطر إصابتي بمرض الزهايمر طوال حياتي أعلى من عامة السكان. لكن جميع أجدادي وصلوا إلى نهاية حياتهم دون الإصابة بالخرف.
قلت للمستشار الوراثي أثناء الاستشارة: “سأقول فقط إن رد فعلي الأولي على هذا الأمر كان منزعجًا إلى حد ما”.
كما وضعني التقرير في المرتبة 99 المئوية وراثيًا لخطر الإصابة بمرض باركنسون. وشدد المستشار على أن المخاطر المطلقة على مدى الحياة ظلت منخفضة نسبيًا – حوالي 2.7%.
ثم، بعد كل ذلك، تلقيت خبرًا جيدًا أخيرًا.
أحمل نسخة مختلفة من جين FOXO3، الذي يربطه الباحثون باحتمال أكبر للعيش بعد سن التسعين.
هذه النتيجة جعلتني أفكر على الفور في جدي لأمي، الذي عاش حتى عمر 98 عامًا.
التجربة لم تخبرني كم سأعيش. لا يوجد اختبار يمكن أن يفعل ذلك.
ما كشفته كان شيئًا أكثر عملية: ما هي المخاطر التي تبدو متأصلة في الحمض النووي الخاص بي، وما هي المخاطر التي لا تزال تستجيب للخيارات التي أقوم بها كل يوم.
بعض البطاقات موجودة بالفعل على الطاولة. ما أفعله بيدي لا يزال متروكًا لي.
