كنت أعرف أن هناك المزيد من الأسباب وراء تأخر طفلي الجميل في النطق – والآن أفقده بسبب الخرف وهو في عمر 22 شهرًا
تحدثت والدة طفل صغير تم تشخيص إصابته بخرف الطفولة عن حزنها بعد أن اكتشفت أنه من غير المرجح أن يعيش بعد سن المراهقة المبكرة.
كولي بيرسون، البالغ من العمر الآن 22 شهرًا، ولد بصحة جيدة.
لكن بيثاني جوردون، وهي أم لثلاثة أطفال، قالت إنها شعرت دائمًا أن هناك “شيئًا مختلفًا” بشأن ابنها الأصغر كولي.
فقط بعد أن فاته المعالم التنموية الرئيسية مثل الوقوف والتحدث، وضغطت بيثاني للحصول على إجابات، بدأت أجراس الإنذار تدق.
في عمر 15 شهرًا، كان لا يزال غير قادر على الجلوس دون دعم.
ثم، في ديسمبر 2025، عثرت بيثاني على مقطع فيديو على وسائل التواصل الاجتماعي لطفل مصاب بمتلازمة سانفيليبو، وكانت مقتنعة بأن كول يعاني من نفس الحالة.
لا خيار
يعاني طفلنا الصغير من خرف الطفولة – وكان علينا إنهاء طفلنا بنفس الجين
خسارة الأم
أخشى يومًا عندما لا تستطيع ابنتي المصابة بالخرف في سن الحادية عشرة أن تناديني بأمي
اكتشفت الاختبارات أن غريزتها كانت صحيحة، وفي أواخر أبريل، تم تشخيص إصابة كول بـ اضطراب وراثي نادر ومميت يُعرف أيضًا بالطفولة الخَرَف.
قالت بيثاني، من ميناء إليسمير في شيشاير، مستذكرة المحنة المؤلمة التي عاشتها عائلتها: “بدون علاج، فإن مستقبل حياة كول هو حكم الإعدام.
“سوف يفقد كل مهارة اكتسبها؛ القدرة على التحدث والمشي وتناول الطعام – الأشياء التي نعتبرها جميعا أمرا مفروغا منه.
“سوف يفقد حياته في منتصف سن المراهقة.
“يتم تذكيرنا الآن، أكثر من أي وقت مضى، بأن نعتز بكل ثانية من الوقت الذي نقضيه مع كول، لأنه عندما يبدأ الانحدار، ستبدو الحياة مختلفة تمامًا.”
وأضافت: “أصعب اللحظات هي عندما أنسى كل شيء لجزء من الثانية وأراه يمشي ويلعب مع إخوته.
“ثم أُرجع إلى الأرض بحقيقة أنها لن تدوم إلى الأبد.”
وتؤثر متلازمة سانفيليبو على ما يقدر بنحو واحد من كل 70 ألف ولادة، أو 240 طفلاً يولدون في المملكة المتحدة كل عام.
تنجم هذه الحالة عن نقص الإنزيم الذي يمنع الجسم من تحطيم جزيئات معينة.
غالبًا ما يبدو الأطفال المصابون بالمتلازمة أصحاء في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكن مع تراكم تلك الجزيئات، فإنها تسبب ضررًا تدريجيًا للدماغ.
وعادة ما يبدأ الضرر الذي لا يمكن علاجه في سن الثالثة تقريبًا، مما يتسبب في فقدان الأطفال المصابين تدريجيًا لقدرتهم على التحدث والمشي وتناول الطعام والشرب.
وقالت بيثاني، وهي أيضًا أم لكوبي، 10 أعوام، وأيلا، 7 أعوام، إنها شعرت في وقت مبكر أن كول كان مختلفًا، وأضافت: “ربما كانت غريزة الأم ولكني لم أتمكن من تحديد ما لم يكن صحيحًا تمامًا.
ما هي متلازمة سانفيليبو؟
متلازمة سانفيليبو – المعروفة أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث أو MPS III – هي مرض تنكس عصبي نادر.
فهو يتسبب في فقدان الأطفال لجميع المهارات التي اكتسبوها (مثل التحدث والمشي)، ويعانون من نوبات واضطرابات في الحركة، ويشعرون بالألم.
أعراضه، التي تتفاقم مع تقدم الأطفال في السن، تعني أنه غالبا ما يوصف بأنه يسبب خرف الطفولة أو مرض الزهايمر.
تشير التقديرات إلى أن متلازمة سانفيليبو تؤثر على واحد من كل 70.000 ولادة.
ويحدث عند الأطفال الذين يولدون بعيب وراثي واحد يتسبب في افتقار الجسم إلى الإنزيم الضروري.
الأعراض، التي تشمل أيضًا تأخر الكلام واللغة، والتهابات الأذن، والصداع، ومشاكل النوم، وفرط النشاط، تظهر عادةً بين سن السنة والسادسة.
وللأسف، يبلغ معدل الوفيات 100 في المائة، وعادة ما يموت المصابون به في أوائل سن المراهقة.
لا يوجد علاج حاليًا، ولكن تجري تجارب سريرية للعلاج ببدائل الإنزيم والعلاج الجيني.
المصدر: مؤسسة كيور سانفيليبو
“لقد علمت للتو أن هناك شيئًا مختلفًا فريدًا عنه.”
ولكن بعد أن شاهدت بيثاني مقطع الفيديو على وسائل التواصل الاجتماعي في عيد الميلاد الماضي لطفل آخر مصاب بمتلازمة سانفيليبو، “غرق قلبها” و”عرفت على الفور”.
وأضافت: “يمكن أن يكون شقيق كولي لأنهما متشابهان جدًا من الناحيتين الجسدية والطبية.
“اتصلت بأمي مذعورة وقلت لها: “أعلم أن هذا هو ما يعاني منه طفلي”.”
جاء تشخيص كول مبكرًا على غير العادة، حيث لم يتم تشخيص معظم الأطفال حتى تتفاقم الأعراض بين سن الثانية والخامسة.
قالت بيثاني: “قال الطبيب الذي قام بتشخيص حالة كولي: “كنا سنصل إلى هناك في النهاية، لكنك أعطيته هذا التشخيص المبكر ويجب أن تكون فخورًا جدًا بنفسك لذلك”.
“منذ لحظة تشخيص حالته، كنت أتجول بسحابة سوداء دائمة فوق رأسي.
“التشخيص النهائي هو شيء لا ينبغي لأي والد أن يسمعه.”
ولكن على الرغم من التشخيص القاسي، لا يزال كول يتقدم. وعلى مدى الأشهر الستة الماضية، تعلم الجلوس والزحف والمشي والثرثرة.
قالت بيثاني: “لقد بدأت شخصيته الصغيرة في التألق بالفعل.
“يخبرني الجميع أنه أسعد طفل التقوا به على الإطلاق، ولا يزال هذا صحيحًا. لم يتغير شيء في ذلك.
“إنه يحب الحضن، ويحب ميكي ماوس، وهو محبوب جدًا منا جميعًا.
“أجد راحة حقيقية في معرفة أن كول لن يفهم تشخيصه أبدًا.
“حياة كول هي الحياة الصغيرة الوحيدة التي يعرفها، وإذا كان هناك أي شيء يترك هذه الأرض وهو يعرفه، فسيكون الحب.”
ويعاني كول أيضًا من فقدان السمع الشديد في إحدى أذنيه وفقدان السمع المعتدل في الأخرى.
تحاول بيثاني وشريكها السقال دانيال بيرسون إبقاء الحياة طبيعية قدر الإمكان لأطفالهما الأكبر سنًا.
قالت: “لن يكون هناك وقت مناسب لإخبارهم أن شقيقهم الصغير يعاني من مرض عضال يحد من حياته.
“لقد تعلمنا بسرعة أن نصنع الفرح في كل لحظة.”
ومن المؤسف أنه لا يوجد حاليًا علاج أو علاج معتمد متاح في المملكة المتحدة لمتلازمة سانفيليبو.
ومع ذلك، من المتوقع أن تبدأ تجربة سريرية لعلاج محتمل في الولايات المتحدة في وقت لاحق من هذا العام.
العلاج الجيني المسمى UX111 هو علاج لمرة واحدة يهدف إلى تصحيح الجين المعيب المسؤول عن المرض.
وفي محاولة يائسة لإتاحة الفرصة لكولي والأطفال المتأثرين الآخرين للخضوع للعلاج، بدأت بيثاني الآن في جمع التبرعات بهدف الحصول على 1.5 مليون جنيه إسترليني.
حتى الآن، جمعت صفحتها على GoFundMe أكثر من 9000 جنيه إسترليني.
وبدون العلاج، من المتوقع أن يفقد كول القدرة على المشي والتحدث وتناول الطعام، مع متوسط عمر متوقع يتراوح بين 12 إلى 15 عامًا.
وأضافت بيثاني: “مع العلاج المعتمد، تغير الحياة حرفيًا.
“سيغير كولي عالم سانفيليبو ولن أتوقف حتى يحصل جميع أطفال سانفيليبو على العلاج المتاح بسهولة كما يستحقون جميعًا.
“لا يوجد طفل يستحق هذا التشخيص القاسي.”
